Neltume Centro

Por Nayadeth Guajardo Romero

Fonoaudióloga 

Directora Financiera

 Neltume Centro

A continuación leerán una parte teórica de qué es lo que es el Síndrome de Turner, sus consecuencias, prevalencia y principales signos para detectarlo y por otro lado, van a conocer parte de mi vida y de lo que ha significado para mi vivir con este Síndrome.

 

Vamos a partir por lo básico, el cuerpo humano tiene 46 pares de cromosomas, información que se obtiene de los padres, de esos 23 pares, el último determina los aspectos sexuales del bebé y puede ser XX (mujer) o XY (hombre). Sin embargo existen ciertas anomalías que pueden presentarse mientras se están creando estos nuevos cromosomas, pudiéndose formar uno de más, en el caso de las trisomías, dentro de las cuales la más común es la del cromosoma 21 (Síndrome de down). En otros casos puede faltar información genética y aquí encontramos al Síndrome de Turner.

El Síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938. Ésta afectación se da solo en mujeres ya que afecta a los cromosomas sexuales ligados a la “x”. Afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas , ellas equivalen al 1% de probabilidades de supervivencia ya que el 99% de los fetos sufren abortos espontáneos. De hecho, el ST está implicado en un 10% de las pérdidas gestacionales acaecidas durante el primer trimestre.

Causas

Al respecto, existen 2 corrientes que intentan explicar esta anomalía cromosómica:

 

  1. Una teoría meiótica, la cual se refiere a que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y por esa razón llevar un cromosoma sexual de menos. Si eso sucede, el individuo que se forma a partir de la fertilización portará esta anomalía cromosómica.
  2. Por otro lado, la teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, sino que se origina durante el primer periodo del desarrollo embrionario, en las primeras semanas de gestación.

Tipos

Monosomía: Representa la total falta de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X. con la nomenclatura de 45x. equivalen aproximadamente al 45% de los casos.

Mosaicismo (mosaico).En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan el 46 cromosomas y otras solo 45. O que falten pequeñas partes de los cromosomas.

Material del cromosoma Y: En un muy pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen la misma copia, además de algún material del cromosoma Y. En estos casos las niñas se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma». O presentar algún vestigio de órganos masculinos.

Diagnóstico

Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante un cribado bioquímico, amniocentecis y la ecografía. O post natal mediante un cariograma en cualquier edad del ciclo vital. En ambos procedimientos se toma material genético y se estudian diferentes células para sacar un promedio de la cantidad de cromosomas que contienen. Esto permite confirmar el diagnóstico y en el caso de los mosaicos saber el porcentaje de células afectadas.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen dependiendo del porcentaje de células afectadas, factores familiares y del entorno. Las complicaciones que pueden producirse son:

  • Problemas de corazón. Muchas bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo más grande que sale desde el corazón y que abastece a todo el cuerpo de sangre rica en oxígeno. Dentro de las más habituales encontramos la dilatación de la raíz de la aorta, coartación de aorta, síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico y la válvula aórtica bicúspide. Esto confiere un aumento del riesgo de disección aórtica, lo que constituye la principal causa de muerte. 
  •      Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

  • Pérdida de la audición. Debido a las estructuras anatómicas faciales las mujeres presentan una impostación baja de los pabellones auriculares (orejas), lo cual disminuye el ángulo de la trompa de Eustaquio, principal mecanismo de drenaje y regulación de presiones del oído. Por lo cual se generan cuadros de otitis recurrentes, lo cual va afectando progresivamente la audición. 
  • Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas Renales:Pueden tener alguna malformación en los riñones, conviviendo con otra patología congénita como lo es el riñón en herradura, en el cual los dos riñones están funcionados. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
  • Trastornos autoinmunitarios. Tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis). A nivel facial se describe la “facies de esfinge”, hipomímica y con expresión melancólica. El paladar es ojival, y junto a la coexistencia con micrognatia( nariz pequeña), condiciona las dificultades en la alimentación y el fallo de medro (problemas para ganar peso durante el crecimiento) que presentan estas pacientes fundamentalmente en los primeros años de vida. El cuello es corto (hipoplasia de vértebras cervicales) con piel redundante formando pliegues , uñas displásicas y la luxación congénita de cadera.
  • Dificultad de aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.

Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer cualquier trastorno de salud mental. Sin embargo dependen mucho de los factores externos y del entorno en el cual se desarrolle.

  • Esterilidad: La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
  • Complicaciones en el embarazo. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

Características Físicas

  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos
  • Poco desarrollo físico sexual (mamas y vello púbico)
  • Cuarto metacarpiano acortado
  • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
  • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

 

tratamientos principales

Quirúrgicos: Se emplean para corregir principalmente las patologías cardiacas o renales asociadas.

Hormonal:

a) Mediante hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final, a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto. Se debe considerar también la estatura de los padres, etnia, etc. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.U. (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento en el tratamiento del síndrome de Turner.

 

b) El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenosse suele iniciar cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (crecimiento de los senos y períodos menstruales). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la esterilidad.

 

c) Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se pueden introducir en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

Testimonio

Les comparto un poquito de mi experiencia, ya sabiendo todo lo anterior puedo decir que tengo un afortunado mosaico en aproximadamente el 15% de mis células, gracias a lo cual me he librado de muchas de las afecciones que acompañan a este compañero de por vida. Siempre fui la más bajita de los 6 colegios en los que estuve, y cada uno de ellos me asignaron el apodo “chica”, nunca me molestó que me dijeran así porque era algo que me identificaba, sino que conforme crecía me fue importando quienes me decían así…

En mi infancia era frecuente escuchar a familiares comentarle a mis padres lo poco que estaba creciendo y lo bajita que me estaba quedando, lo cual fue llamando la atención de mi familia y decidimos investigar a que se debía. 


Tenía 12 años cuando la única genetista que nos recomendaron estaba en Santiago en la Clínica  Las Condes, En ese entonces al igual que en muchos casos alertaba mi estatura para mi edad además del poco desarrollo de caracteres sexuales secundarios, y fui sometida a muchísimos exámenes para ver a que se debía, cuando el cariograma confirmó el Síndrome de Turner vino una nueva oleada de muchos exámenes más para inspeccionar los otros sistemas que podían estar afectados, que por suerte todo estaba controlado. 


Dentro de todo lo que me explicaron yo estaba con una mentalidad muy positiva porque físicamente me sentía bien como siempre, pero la doctora con un tono poco adecuado me dice tajantemente que yo nunca podría ser mamá y que nunca iba a poder tener un hijo, en ese entonces tenía la maternidad muy cercana ya que mi hermano menor había nacido cuando yo tenía 10 años, estuve muy involucrada en el embarazo de mi madre, en la crianza y el verlo crecer durante esos dos años. Recuerdo haber quedado un poco helada ante la palabra NUNCA! Después la “eminencia” prosiguió comentándome todas las limitaciones que yo iba a tener, que iba a ser mala en matemáticas, que no iba a desarrollar ese tipo de lógica, que por la edad ya las hormonas del crecimiento no funcionarían y un sinfín de obstáculos a los que creo no atendí más. El resumen de esa visita medica fue esperar ver que pasaba con el periodo menstrual, si llegaba o no. 


Recuerdo haber viajado varias veces, íbamos cada 6 meses, mi periodo mentrual llegó a los 2 años después, luego de eso no había mucho que hacer, y las visitas ya eran solo control de talla y peso, sabiendo los costos que involucraba cada viaje, decidimos familiarmente no asistir más. Desde ese momento nunca más recordé al Síndrome en sí, se comunicó a mi profesora en el colegio pero nada más allá. Ese diagnóstico parecía ser erróneo o tan imperceptible para mi que me era muy fácil de olvidar, ya solo lo evidenciaba mi estatura y por lo demás siempre he entendido que todos somos diferentes y podía seguir haciendo mi vida “normal”.

Recuerdo que años más tarde en la enseñanza media las matemáticas se empezaron a complicar bastante y apareció el fantasma y aquel recuerdo limitante, fue la primera vez que lo hablé directamente con la profesora de la asignatura, la que no atendió y básicamente no creyó en lo que yo le decía. Me costaba, no me iba bien, pero lo pasé. 


De ahí en adelante solo volvió a aparecer cuando vi la malla curricular de Fonoaudiología dentro de todos los ramos lo primero que me dio pánico fue ver las palabras Física y Física Acústica, palabras que  incluso me hicieron dudar si estudiar la carrera o no, sin embargo, realmente es imposible arrancar de las matemáticas y con miedo me lancé.


Puedo decir que salí airosa, que fui una buena alumna y sorteé todos los obstáculos que aparecieron en ese entonces, me Titule y he trabajado en lo que me gusta en un lugar soñado. En el que incluso me propusieron ser la directora financiera, quien lo diría, las vueltas de la vida, sin duda no podría hacerlo sin mis socios amados, que me ayudan y potencian mucho en cada paso que doy.


Por muchos años más el síndrome yacía sepultado, pero por cosas de la edad sabía que debía ser responsable y ver en que condiciones estaba ahora en mi edad adulta, con una relación estable donde los proyectos ya involucran cosas más complejas, cada vez me hacían ruido ciertas interrogantes y sabía que algo debía desenterrar. Nuevamente comencé la búsqueda de profesionales que obviamente no contemplaba a la eminencia del pasado, llegué a una genetista maravillosa, que me orientó y por primera vez me explicó las soluciones que estaban a la mano y no la problemática. Eso derivó en más exámenes ginecológicos muy alentadores, ya que me enteré que físicamente si podría afrontar un embarazo, ahora la interrogante es saber que tan maduros están mis óvulos una vez que o decida. Aunque al igual que otras mujeres generé un pequeño tumor cerca de uno de mis ovarios.

 

Hace 3 años le dedique una carta abierta al Síndrome de Turner donde mencionaba más o menos la misma historia, lo que me motivó esa vez y ahora también, es ver a todas esas madres y padres preocupados por sus hijas, lo que gracias a la tecnología se enfrentan a la palabra tan terrible “SINDROME” que los hace sentir pavor ante la incertidumbre, ya que no saben que esperar.


Sé que mi vida ha sido más llevadera que la de muchas, pero quiero transmitirles que siempre se enfoquen en sus fortalezas y a aprender también de las limitaciones el camino lo vamos formando nosotras y con ganas y esfuerzo podemos lograr nuestros objetivos.


Por otro lado si un profesional de la salud esta leyendo esto, no perdamos la empatía con quienes acuden a nosotros para ayudarles, ya que con tus palabras puedes estar limitando el mundo de alguien.

 

También motivar a los padres a consultar a los profesionales pertinentes ya que en el ultimo tiempo he visto aprovechamiento del Diagnóstico tanto para capacitaciones profesionales como a la familia.

Comunidad:

Existen grupos en Facebook donde pueden acceder a datos y cierto tipo de información hay pacientes y familiares les dejo aquí abajo dos de ellos:

https://www.facebook.com/groups/Corazon.Turner

https://www.facebook.com/groups/sindromedeturnertalcachile

Tratamiento:

Les dejo el link donde pueden cotizar el tratamiento hormonal. Trabajan con distintos laboratorios.

http://corporacioncrecer.cl/

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1 Comment
  • Felisa
    Posted at 21:46h, 27 Agosto Responder

    La “chica” más valiente que conozco.

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